giovedì 1 luglio 2021

“Diventerà come una pietra”: la terribile storia della bambina con una rara malattia genetica


 


Alla nascita Lexi Robins non presentava alcun segno di malattia, anzi appariva come una bambina sana, come qualsiasi altro bambino, ma nel giro di cinque mesi alla bambina è stata diagnosticata una terribile malattia genetica, molto rara. 


Ai genitore Alex e Dave è stato subito detto che la malattia è incurabile e mortaleLa malattia genetica che ha colpito la bambina è la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, sostanzialmente i tessuti si trasformeranno inevitabilmente in ossa, questa malattia genetica rara, che colpisce solo una persona su due milioni va a sostituire gradualmente i vari tessuti corporei e i muscoli con l’osso.



Ovviamente nel momento in cui i muscoli, i tendini e i tessuti in generale si solidificano, impediscono al corpo di muoversi e quindi molto spesso viene paragonato a una pietra.


Poco dopo la nascita della bambina i suoi genitori si erano accorti che qualcosa non andava nei suoi alluci, e anche le altre dita come i pollici avevano poco movimento. Ma dal momento che la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva è alquanto rara, i medici non l’hanno diagnosticata subito.


Solo ad aprile le radiografie hanno rilevato che c’erano delle borsiti agli alluci e che i pollici presentavano una doppia articolazione. I medici hanno detto ai genitori che molto probabilmente la bambina non avrebbe camminato, ma loro non erano del tutto convinti della diagnosi.



Sottoposta a nuovi test la piccola Lexi è risultata essere affetta dalla FOP, il risultato è arrivato solamente il 14 giugno. I genitori di Lexi hanno raccontato che “il gene che ricercano è il gene ACR1 e sfortunatamente è proprio quello che ha Lexi“.



La cosa terribile di questa malattia genetica è il fatto che la bambina non potrà subire alcun tipo di trauma al proprio corpo, anche una semplice iniezione innescherebbe un processo che porterebbe alla formazione di ossa nel suo corpo.


Infatti dopo un semplice taglietto la parte lesa si calcificherebbe creando così un ulteriore impedimento motorio alla bambina. Purtroppo le ricerche non hanno ancora rilevato quale sia la causa della malattia e l’associazione che si occupa della FOP non riceve alcun fondo pubblico.

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