lunedì 10 luglio 2023

Gravidanza, la salute del feto con un prelievo del sangue: il test prenatale non invasivo "Nipt" presto gratuito per tutte le mamme


 


È  sufficiente un prelievo per scoprire il Dna del feto, con eventuali alterazioni cromosomiche, e nello stesso momento anche quello della mamma



Senza analisi invasive, come la amniocentesi. Si scrive Nipt, si legge Test prenatale non invasivo: uno screening che permette di analizzare campioni di Dna fetale nel sangue materno già a partire dai primi 3 mesi di gravidanza.



È in avanzata fase di sperimentazione e potrebbe essere arrivato il momento per inserirlo nella lista dei Lea, valea dire tra le prestazioni garantite dal servizio sanitario nazionale gratuitamente o con un ticket accessibile a tutti, in fase di aggiornamento.



Il Nipt, che utilizza spesso la tecnologia Vanadis riconosciuta tra le più avanzate in grado di conteggiare in media 650.000molecole per cromosoma, consente di scoprire se il feto è affetto da alterazioni cromosomiche con altissimi tassi di rilevamento pari al 99% e oltre, per la trisomia 21, responsabile della sindrome di Down, la 18 per la sindrome di Edwards e la 13 per la sindrome di Patau. In questo modo, tramite il Nipt, si evitano il test di screening basati sulle analisi biochimiche e sulla translucenza nucale che danno prestazioni inferiori e si riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive e magari non necessarie come la amniocentesi, a cui ricorre una donna su 4 delle circa 400mila incinte ogni anno, perché ha superato i 35 anni o perché sono state rilevate alterazioni cromosomiche nel feto.



Per ora il test è a pagamento nella maggior parte delle Regioni, ad esclusione della Basilicata dove viene offerto dal sistema sanitario e dell’Emilia Romagna dove viene usato in fase di sperimentazione: in 3 anni sono stati fatti 40mila test ela Regione paga un costo di 100 euro al fornitore. In Toscana le donne possono effettuarlo ad un costo di 200 euro, nelle altre regioni le tariffe sono più alte. Per renderlo disponibile deve rientrare nei servizi essenziali, nell’ambito dello screening prenatale esteso: potrebbe essere questo il momento giusto visto che, dopo 6 anni, è in arrivo il via libera al decreto tariffe che rende applicabili i nuovi Lea, superando dunque le differenze tra le Regioni.



Professore Giuseppe Novelli, direttore del laboratorio di genetica medica del Policlinico Tor Vergata di Roma, quali sono i vantaggi di un test prenatale non invasivo?


«È uno screening veloce e automatizzato: la tecnologia Vanaids è la più innovativa per standardizzare e automatizzare la classica analisi per Nipt. Si va a vedere Il dna fetale circolante nel sangue materno. In questo modo si scoprono anche aspetti sconosciuti nel sangue materno».



Ad esempio?


«Si chiamano risultati inattesi. Possiamo vedere anche se la mamma in quel momento ha un tumore. Proprio grazie al test del dna in gravidanza sono iniziate le ricerche anche in ambito oncologico con questo test».


L'amniocentesi va in pensione?


«È arrivata in Italia negli anni 70, sono stato tra i primi ad utilizzarla ed è stata moto utile. Ma adesso ci sono altri metodi meno invasivi. Negli anni 90 abbiamo capito chiaramente che nel plasma della madre circolava anche il dna fetale ed è stata sviluppata questa strada».


Il Nipt è un test affidabile?


«Sì certo, ma va effettuato nella maniera corretta con un'équipe multidisciplinare che sappia leggere i risultati. La donna ha bisogno di sostenere un colloquio prima del test e dopo il test, per curarne tutti gli aspetti e sempre nel rispetto della privacy».

Nessun commento:

Posta un commento

Bambino di 11 mesi bruciato vivo da un'improvvisa esplosione del termosifone: travolto dal vapore mentre dormiva nella culla

Un  bambino  di soli 11 mesi è morto in seguito a un drammatico incidente mentre si trovava a casa con la mamma e le sorelline gemelle nate ...